ESCLEREDEMA DE BUSCHKE SISTEMICO CON MIOCARDIOPATIA, GAMMAPATIA MONOCLONAL IgG KAPPA Y AMILOIDOSIS

PRESENTACION DE UN CASO CON AUTOPSIA

RICARDO A. PAZ, RAUL E. BADRA, HECTOR M. MARTI*, MIGUEL J. MAXIT

Hospital Privado de Comunidad, Mar del Plata; * Hospital Ramón Santamarina, Tandil, Provincia de Buenos Aires

Key words: Buschke’s scleredema, myocardiopathy, IgC Kappa gammopathy, primary amyloidosis

Resumen

Se presenta un paciente de 73 años que poco tiempo después de un cuadro interpretado como peri- carditis aguda, que curó rápidamente con tratamiento esteroideo, desarrolló una induración de la piel del tronco, genitales y miembros inferiores, respetando los pies. Los ecocardiogramas revelaron que había desarrollado una miocardiopatía infiltrativa. Los estudios descartaron pericarditis constrictiva, diabetes, mixedema, esclerodermia y mieloma. Por las características semiológicas de la induración de la piel, su distribución y la demostración de una paraproteinemia monoclonal IgG-Kappa, se favoreció el diagnóstico de escleredema de Buschke con compromiso intersticial miocárdico por escleredema o amiloidosis. Durante su breve internación final presentó, súbitamente, una bradicardia severa de 28/min debida a ritmo de la unión con bloqueo de rama derecha que no respondió al tratamiento y falleció. La autopsia confirmó el diagnóstico de escleredema de Buschke con severa miocardiopatía infiltrativa mucinosa. También mostró la existencia de amiloidosis aunque de mucho menor magnitud. La coexistencia de escleredema de Buschke con amiloidosis, al parecer, no ha sido descripta anteriormente lo cual llama la atención dado que ambas enfermedades se asocian frecuentemente con gammapatía.

Abstract

Systemic Buschke’s scleredema with cardiomyopathy, monoclonal IgG kappa gammopathy and amyloidosis. Case report with autopsy. A 73 year old retired truck driver and blacksmith was studied in June 1996 for thoracic pain and was diagnosed as acute pericarditis which responded well to steroid treatment. In January 1997, he noted swelling of the abdominal skin, genitalia and limbs, sparing the feet. He was euthyroid, did not have evidence of diabetes or a Raynaud’s phenomenon. His proteinogram showed an IgG-Kappa monoclonal paraprotein M component, 1.31 g/oo. TSH and tetraiodotironine were normal; ESR 16 mm in the first hour. As he did not respond to treatment he was referred to our hospital in March 1997. On physical examination the most relevant findings were a non-pitting edema of the abdomen and lower limbs, sparing the feet. An echocardiogram was consistent with an infiltrative cardiomyopathy. Soon after his hospitalization his condition worsened suddenly with severe bradicardia (28/minute) due to a junctional rhythm and right bundle branch block. He suffered a cardiac arrest and died. The autopsy findings favoured the diagnosis of systemic scleredema adultorum of Buschke. Amyloid deposits were also found although not abundant, with a similar distribution except in the skin. In this article the clinical and autopsy findings are presented in a patient showing coexistence of systemic Buschke’s scleredema with an infiltrative cardiomyopathy, IgG Kappa gammopathy and amyloidosis.

Dirección postal: Dr. Ricardo A. Paz, Hospital Privado de Comunidad, Córdoba 4545, 7600 Mar del Plata, Argentina
Fax: 54-023-990099; E-mail: hpc-idd@argenet.com.ar

Recibido: 4-II-1998 Aceptado: 15-IV-1998

El escleredema adultorum o de Buschke con compromiso visceral, es una rara enfermedad que se ha observado asociada a paraproteinemias incluyendo el mieloma, pero no la hemos encontrado descripta en concomitancia con amiloidosis. Si bien antes ya se habían relatado casos con compromiso generalizado1, fueron Rimón y col2 quienes publicaron la que al parecer fue la primera demostración de una miocardiopatía intersticial infiltrativa por depósito de mucopolisacáridos ácidos en un paciente con escleredema de Buschke.
A partir de esa publicación se han descripto casos similares, asociados o no con gammapatía monoclonal3 - 6.
Se describe a continuación un paciente que falleció, afectado por escleredema de Buschke sistémico con miocardiopatía infiltrativa mucinosa, gammapatía IgG Kappa y amiloidosis.

Caso clínico

Un hombre blanco de 73 años, ex camionero y herrero, consultó en junio de 1996 en el Hospital Ramón Santamarina de Tandil, por disfonía y dolor torácico inspiratorio de 15 días de duración. Un electrocardiograma mostró bloqueo auriculo-ventricular de 1er grado y ondas T negativas en las derivaciones precordiales. El ecocardiograma revelaba discreto engrosamiento de las válvulas sigmoideas aórticas y moderado derrame pericárdico. Con diagnóstico de pericarditis aguda fue tratado con corticoides durante una semana y el derrame pericárdico desapareció. Le efectuaron electrocardiogramas seriados que no mostraron cambios con respecto al primero. Poco tiempo después le palparon un nódulo tiroideo y le realizaron una hemitiroidectomía izquierda. La histología mostró un bocio coloideo nodular por lo que se le comenzó a administrar diariamente 15 µg T3 y 0.6 µg T4. En enero de 1997 volvió a consultar por notar tumefacción de la piel abdominal que comprometía los genitales y ambos miembros inferiores pero respetaba los pies. No presentaba fenómeno de Raynaud, estaba eutiroideo, no tenía disfonía y los análisis mostraron una glucemia normal. El proteinograma reveló la presencia de una cadena liviana IgG Kappa. No se observó albuminuria ni proteinuria de Bence Jones mediante inmunoelectroforesis luego de concentrar la orina 200 veces. Una tomografía computada reveló derrame pleural bilateral y descartó que existiera compresión de la vena cava inferior. Dos meses después, en marzo, fue enviado por primera vez en consulta a nuestro hospital. En el examen físico, los hallazgos que se destacaron fueron: la cara demacrada, los brazos muy delgados y una llamativa tumefacción indurada de la piel, sin signo de Godet, que comprometía la parte inferior del tórax, genitales y ambos miembros inferiores respetando los dedos de los pies. Tenía ingurgitación yugular izquierda con colapso inspiratorio normal. Los ruidos cardíacos se auscultaban alejados. La presión arterial era 140/80 mm de Hg y la frecuencia del pulso 100/min. El ecocardiograma mostró hipertrofia biventricular y un patrón moteado compatible con miocardiopatía infiltrativa. Había leve engrosamiento del tabique interauricular y de las válvulas aórtica y mitral. Tenía moderada cantidad de líquido pericárdico. No se observaron signos de pericarditis constrictiva. La fracción de eyección del ventrículo izquierdo era 45% de lo normal. Un nuevo electrocardiograma mostró fibrilación auricular, bloqueo de rama derecha y complejos de bajo voltaje. Se solicitaron biopsias de piel y médula ósea que no se hicieron porque el enfermo empeoró súbitamente y pasó a la unidad coronaria con una bradicardia de 28/min debida a ritmo de la unión con bloqueo de rama derecha que no respondió al tratamiento y falleció. Los análisis de laboratorio efectuados durante su breve internación fueron: Hemoglobina 12 g%; eritrosedimentación 16 mm en la 1a hora; creatinina 1.33 mg/dl; glucemia 0.9 mg/dl. TSH 2.32 µUI/ml (normal 0.2-5); tetra-iodotironina 5.8 µ/dl (normal 5-12). El proteinograma reveló la presencia de una paraproteína con una banda de heterogeneidad restringida - componente M - que corría como gamma intermedia. Por densitometría esta proteína tenía una concentración de 1.31 g/oo y por inmunoelectroforesis se determinó que se trataba de IgG Kappa.

Resultado de la autopsia

En el examen macroscópico lo más significativo fue la induración de la piel descripta en la historia clínica de la que se tomaron varias muestras. Había derrame pleural bilateral de líquido citrino, aproximadamente 1.000 cc de cada lado, y leve aumento del líquido pericárdico. El corazón pesaba 670 g, la consistencia del miocardio estaba aumentada, elástica. Las paredes ventriculares izquierda y derecha medían 1.7 y 0.7 cm respectivamente. Las válvulas tenían leve engrosamiento uniforme, no significativo. En el lóbulo tiroideo derecho se observó un bocio coloideo nodular. El lóbulo izquierdo había sido extirpado quirúrgicamente. En el resto de los órganos no se observaron alteraciones significativas.
Las muestras incluidas en parafina fueron coloreadas con hematoxilina y eosina, Alcian blue (pH 2.5) y rojo Congo, este último observado con luz polarizada. En la piel afectada por la induración se observaron las fibras del colágeno dérmico engrosadas, separadas por depósitos intersticiales de mucopo-lisacáridos ácidos. En el miocardio había acentuada infiltración intersticial por mucopolisacáridos ácidos que también comprometían las paredes de arterias musculares. Los mismos depósitos se observaron en las paredes de arterias pulmonares y sistémicas y también en el intersticio de la única muestra de músculo estriado que correspondía al diafragma. Los hallazgos descriptos favorecieron el diagnóstico de escleredema de Buschke con lesiones cutáneas, vasculares pulmonares y sistémicas y miocardiopatía mucinosa. Además, se observaron depósitos de material amiloide en el intersticio miocárdico, diafragmático y vascular, aunque mucho menos abundantes. En la dermis no se observó amiloidosis. El hígado, bazo, adrenales y los riñones no estaban afectados salvo por la mucinosis que comprometía algunos vasos en forma irregular pero no tenían amiloidosis.

Discusión

La infiltración cutánea e intersticial miocárdica por mucopolisacáridos ácidos, tal como se observó en este caso, ha sido descripta como una alteración muy infrecuente. Hay otras entidades que tienen depósitos similares en la dermis y algunas deben ser consideradas en el diagnóstico clínico diferencial del caso presentado, entre ellas, el hipotiroidismo con mixedema que fue planteado en primer lugar por el antecedente de hemi-tiroidectomía. La localización de la induración cutánea en el tronco y miembros inferiores, con la cara emaciada, taquicardia y valores de TSH normales, son contrarios a ese diagnóstico. La falta del fenómeno de Raynaud y la distribución de la lesión, respetando los dedos de los pies, se oponen al diagnóstico de una fase temprana de la esclerodermia clásica en la que es característico el compromiso de los dedos en tanto que en el escleredema de Buschke siempre están respetados7. La asociación con diabetes fue descartada ya que las glucemias fueron siempre normales.
Basados en las distinciones mencionadas, el diagnóstico de escleredema adultorum de Buschke, no relacionado a la diabetes, con una miocardiopatía infiltrativa que podía ser escleredema o amiloidosis, fueron firmemente presumidos clínicamente y confirmados en la autopsia. Correspondería al tipo II de la clasificación propuesta por Graff, es decir, de comienzo insidioso y duración prolongada8. Ciertamente en nuestro paciente las áreas afectadas no eran las más características de esta enfermedad en la que predomina el compromiso de la cara y el tronco. En algunas series el 25% de los pacientes con escleredema de Buschke son portadores de una paraproteína2, 4. La asociación de escleredema con mieloma y del mieloma con amiloidosis es tan frecuente que llama la atención no haber encontrado publicaciones que describieran la asociación del primero con amiloidosis. Quizá el amiloide debería ser buscado en todos los casos de escleredema asociado a gammapatía, aunque de hecho esta búsqueda fue infructuosa en algunos casos6. La patogenia de la asociación podría ser que la misma paraproteína en la que se produjo la beta plicación que forma el amiloide podría haber estimulado los fibroblastos para sintetizar en exceso mucopolisa-cáridos ácidos, como se ha observado in vitro con el suero de pacientes con escleredema6. En el caso presente, excepto en la dermis, los depósitos viscerales vasculares e intersticiales de mucopolisacáridos ácidos, coinciden con los depósitos de amiloide y recuerdan la distribución y afinidad de la amiloidosis AL del mieloma. Esto podría, tal vez, sugerir que la amiloidosis pudo haber favorecido la mucinosis ya que en el hígado, bazo, riñones y adrenales, tan frecuentemente afectados en la amiloidosis, no lo estaban en este caso y tampoco mostraron mucinosis salvo en algunos vasos aislados.
Si bien en este caso llama la atención la eritrose-dimentación baja en presencia de una gammapatía monoclonal y amiloidosis, el hecho no parece ser excepcional. En una revisión de 33 casos de escleredema, la eritrosedimentación estaba algo elevada en aproximadamente el 50% de los casos9. Tanto en la amiloidosis primaria en la que es más frecuente la aparición de la cadena liviana lambda, como en el mieloma múltiple, la eritrosedi-mentación no está invariablemente acelerada10, 11.

Bibliografía

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