8° CONGRESO INTERNACIONAL DE MEDICINA INTERNA
del Hospital de Clínicas
Buenos Aires, 28-31 agosto 2000
MOVIMIENTOS ANORMALES PARA EL INTERNISTA
Director: FEDERICO MICHELI
Enfermedad de Wilson
(degeneración hepatolenticular)
Rolando J. Giannaula
Se produce por un trastorno hereditario en el metabolismo del
cobre (Cu). Aparece sobre todo en la 2da y 3ra década de la vida y
su prevalencia es de 1:40.000.
Genética: Se hereda en forma autosómica recesiva y el gen codifica
una proteína ATPasa que se une al cobre y ha sido mapeado al
cromosoma 13q14.3. La heterogeneidad genética de esta enfermedad es
grande y se vincula a las más de 30 mutaciones que han sido
descritas, responsables de la gran variabilidad clínica del
proceso.
Patogenia: Gran parte del Cu incorporado en la dieta, es normalmente
eliminado por la bilis en forma no reabsorbible. La falla en este
mecanismo, genera una excesiva acumulación de Cu hepático, y un
desborde del mismo que tras circular en forma libre, no unido a la
ceruloplasmina, se acumula en cerebro, córnea, médula ósea,
riñón, corazón, etc.
Clínica: El inicio es neurológico, hepático o psiquiátrico en
proporciones similares. Se puede manifestar por parkinsonismo,
corea, disartria, ataxia, temblor, hepatitis aguda, crónica o
fulminante, cirrosis, agresividad, depresión, desinhibición,
esquizofrenia. Otras presentaciones: anemia hemolítica, amenorrea,
fracturas, insuficiencia cardiaca, etc.
Diagnóstico: Ceruloplasmina sérica < 20 mg/dl, Cu sérico libre
> 20 µg/dl, Cu en orina de 24 hs >100 µg. El examen con
lámpara de hendidura podrá mostrar el anillo de Kayser-Fleischer.
El dosaje de Cu hepático es necesario si los resultados anteriores
son dudosos y se considera positivo si es > 250 µg/g de tejido
seco. Por la cantidad de mutaciones mencionadas, el estudio
genético no es efectivo en casos aislados y sí en la detección de
casos presintomáticos, en familiares directos de los pacientes en
los cuales se detectó la mutación. La IRM cerebral muestra atrofia
cerebelosa, del tronco y cavitación lenticular. Se deben realizar
pruebas de función hepática y renal, hematológicas, Rx óseas,
examen cardiológico, etc.
Diagnóstico diferencial: Con enfermedades como la distonía de
torsión idiopática, parkinsonismos juveniles, coreoacantocitosis,
etc. Las manifestaciones hepáticas o psiquiátricas son a veces
indistinguibles de otras causas de daño de estos sistemas. Es
esencial sospechar la Enfermedad de Wilson para su diagnóstico.
Tratamiento: Paciente con síntomas neurológicos o psiquiátricos
intensos: el tetratiomolibdato, es ideal por su efecto
decuprificador rápido, inhibiendo la absorción intestinal y
formando complejos circulantes no tóxicos con Cu y albúmina. El
mantenimiento ulterior se hará con zinc. La penicilamina y el
trientine, son quelantes. La 1ra puede provocar un deterioro
neurológico inicial y no reversible en el 25% de los casos, pero
regulariza el metabolismo cúprico alterado. El 25% de los pacientes
presentan síntomas por hipersensibilidad precoz o tardía. El
acetato de zinc que inhibe la absorción de Cu es útil pero su
mecanismo de acción es más lento. Paciente con síntomas
hepáticos agudos o crónicos severos: Son de elección el
tetratiomolibdato, penicilamina o trientine. Las hepatitis
fulminantes se tratan con transplante hepático. Paciente
presintomático o con síntomas leves: El zinc es la droga adecuada,
por su tolerancia y baja toxicidad.
Se deberá restringir el Cu en la dieta suprimiendo el hígado,
mariscos, nueces, chocolate, las aguas con alto contenido en Cu y
los utensilios de cocina hechos con este material.
Pronóstico: La enfermedad no tratada lleva a la muerte, por falla
hepática y severo deterioro neurológico. El tratamiento puede
controlar la toxicidad del Cu y lograr la reversión de los
síntomas en especial si se inicia en forma temprana. Es esencial el
diagnóstico precoz en hermanos, hijos, sobrinos y primos de los
pacientes. El tratamiento deberá ser de por vida.
Bibliografía
1. Brewer GJ, Johnson V, Dick RD, Kluin KJ, Fink JK, Brunberg JA.
Treatment of Wilson disease with ammoniun tetrathiomolybdate. II.
Initial therapy in 33 neurologically affected patients and follow
-up with zinc therapy. Arch Neurol 1996; 53: 1017-25.
2. Oder W, Prayer L, Grimm G, Spatt J, y col. Wilson’s disease:
Evidence of subgroups derived from clinical findings and brain
lesions. Neurology 1993; 43:120-4
3. Schwab SG, Scherer J, Wildenauer D. Presymptomatic testing in
families with Wilson’s disease. Lancet 1994; 343:1637-8.
4. Walshe JM, Yealland M. Wilson’s disease: the problem of delayed
diagnosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1992; 55: 692-6.
5. Walshe JM, Yealland M. Chelation treatment of neurolo-gical
Wilson’s disease. QJMed 1993; 86: 197-204.
6. Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial
nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 1912 ;
34: 295-509
Toxina botulínica en
el tratamiento de la espasticidad
M. Rosario Luquin
Departamento de Neurología y Neurocirugía. Clínica
Universitaria de Navarra. Pamplona. España
La toxina botulínica constituye el tratamiento de elección de
las distonías focales. Aunque existen al menos 7 tipos diferentes
de toxina botulínica, solamente los tipos A, B y E se han asociado
a casos de botulismo en humanos. Entre ellas, la toxina botulínica
A (comúnmente denominada toxina botulínica) es la toxina
biológica letal más potente. Su componente neurotóxico tiene un
peso molecular aproximado de 150.000 Da y está formado por una
cadena pesada (peso molecular 100.000 Da) y una ligera (peso
molecular 50.000 Da) unidas por puentes disulfuro. En el organismo,
la toxina botulínica forma complejos con las proteínas y
hemaglutininas y ejerce rápidamente su acción al unirse a las
terminales colinérgicas presinápticas. A este nivel inhibe la
liberación de acetilcolina, al interferir con su sistema de
recaptación al interior de las vesículas sinápticas. La toxina
botulínica fue inicialmente utilizada en oftalmología para el
tratamiento del estrabismo como una alternativa al tratamiento
quirúrgico. Posteriormente se utilizó en el tratamiento de las
distonías focales y en la actualidad son innumerables los procesos
(neurológicos o no neurológicos) que se benefician del tratamiento
con toxina botulínica. Entre ellas destaca la utilización de la
toxina botulínica en el tratamiento de la espasticidad tanto en
adultos como en niños con parálisis cerebral infantil. El objetivo
principal del tratamiento de la espasticidad con toxina botulínica
está orientado a mejorar la función, postura, dolor e higiene de
los pacientes de tal forma que éstos gocen de una menor dependencia
de sus cuidadores para las actividades de la vida diaria. El
mecanismo de acción de la toxina botulínica en la espasticidad se
basa en la denervación y debilidad muscular que se produce en el
músculo esquelético inyectado. Otros posibles mecanismos de
acción incluyen el bloqueo de las fibras fusomotoras que
reducirían la actividad aferente de las fibras intrafusales.
Diferentes estudios (abiertos y controlados) han demostrado que la
toxina botulínica reduce la espasticidad secundaria a traumatismos
craneales, accidentes cerebrovasculares y esclerosis múltiple. El
tratamiento resulta igualmente eficaz en la espasticidad de la
extremidad superior e inferior. Las dosis necesarias para producir
una debilidad muscular que bloquee la espasticidad son muy
superiores a las que habitualmente reciben los pacientes con
distonías focales y varía enormemente de unos individuos a otros.
En general, la dosis de Botox por músculo oscila entre 300-600 U
siendo la dosis total de Botox recomendada de 30-40 U/kg. (dosis
total 2500-3000 U). La aparición de disfagia es el indicador más
fiable de un efecto tóxico sistémico. El sitio más adecuado para
la inyección de toxina botulínica en músculos grandes permanece
en debate y no existe evidencia de que la difusión de la toxina sea
mayor cuando se administra diluida en un volumen grande que cuando
se inyecta más concentrada. En el momento actual se acepta que el
tratamiento de la espasticidad con toxina botulínica debe iniciarse
lo más precozmente posible y debe considerarse como una alternativa
de tratamiento a la tenotomía en pacientes con deformidades ya
establecidas. Futuros estudios podrán ayudar a establecer la dosis
óptima por músculo a inyectar, los sitios de inyección, el
intervalo entre inyecciones y el riesgo de desarrollar anticuerpos.
Movimientos anormales
transitorios en la infancia
Angeles Schteinschnaider
Los movimientos anormales en la infancia son un motivo de
consulta relativamente frecuente en la práctica pediátrica si bien
su prevalencia es subestimada en la literatura. Tienen una franca
predominancia en el primer año de vida. Constituyen un grupo de
trastornos de carácter paroxístico, patogénesis desconocida y sin
un marcador biológico que permita identificarlos con certeza por lo
cual sus características clínicas pasan a ser un elemento
distintivo para su definición. Su correcto diagnóstico es
fundamental para evitar estudios y tratamientos innecesarios y dado
la implicancia pronóstica que conllevan. Son características
comunes a todos ellos:
l Inicio predominante en el primer año de vida.
l Presentación episódica o paroxística.
l Estudios complementarios negativos.
l Examen neurológico normal.
l Desarrollo psicomotriz normal.
l No asociación a otras enfermedades.
l Evolución benigna y autolimitada.
l Etiopatogenia desconocida.
l Presentación familiar en algunos de ellos.
Cuadros reconocidos hasta la actualidad
l Jitteriness.
l Shuddering attacks.
l Distonía transitoria del lactante.
l Spasmus Nutans.
l Tortícolis Paroxístico Benigno
l Elevación tónica paroxística de la mirada.
l Mioclonias benignas neonatales del sueño.
l Mioclonias benignas de la Infancia temprana.
l Tics transitorios.
l Temblor esencial palatino.
l Síndrome de Sandifer.
Bibliografía
1. Parker S, Zuckerman B, Bauchner H, Frank D, Vinci R, Cabral H.
Jitteriness in full-term neonates, prevalence and correlate.
Pediatrics 1990; 85: 17-23.
2. Holmes Gl, Russman BS. Shuddering Attacks. AM J Dis Child 1986;
140: 72-3.
3. Willemse J. Benign idiophatic dystonia in the first year of life.
Dev Med Child Neurol 1986; 28: 355-63.
4. Anthony JH, Ouvrier RA, Wise G. Spasmus nutans, a mistaken
identity, Arch Neurol 1980; 37: 373-5.
5. Snyder CH. Paroxysmal torticollis in infancy: a possible form of
laberinthitis. Am J Dis Child 1969; 117: 458-63.
6. Ouvrier RA, Billson F. Benign paroxysmal tonic upgaze of
childhood. J Child Neurol 1988; 3: 177-80.
7. Coulter DL, Allen RJ. Benign neonatal myoclonus. Arch Neurol
1982; 39: 191-2.
8. Lombroso CT, Fejerman N. Benign Myoclonus of early infancy. Ann
Neurol 1977; 1: 138-43.
9. Sutclife J. Torsion spasm and abnormal postures in children with
hiatus hernia: Sandifer’s syndrome. Prog Pediatr Radiol 1969; 2:
190-7.
Trastornos motores de
la enfermedad de Parkinson
María Clara Scorticati
Si bien los síntomas iniciales de la enfermedad de Parkinson
(EP) suelen ser inespecíficos, cuando aparecen los síntomas
motores el cuadro clínico se torna característico. La rigidez, o
resistencia a la movilización pasiva, el temblor de reposo a una
frecuencia de 4 a 6 Hz, la bradicinesia o lentitud en los
movimientos, junto con la alteración de los reflejos posturales
constituyen la tétrada de la EP.
Si bien un conjunto de enfermedades neurológicas, pueden presentar
síntomas similares a la EP, algunos signos clínicos típicos de
ésta, como la asimetría de los síntomas, la presencia del temblor
de reposo, la respuesta positiva a la levodopa terapia y la
aparición tardía en el curso de la enfermedad de los problemas del
equilibrio permiten realizar el diagnóstico diferencial.
A medida que la EP progresa surgen otros síntomas motores, algunos
propios de la enfermedad y otros secundarios al tratamiento crónico
con levodopa. Los primeros incluyen alteraciones en la marcha
(freezing y festinación), en el equilibrio (inestabilidad al girar
sobre sí mismo o retropulsión severa), disartria, disfagia entre
otros. Entre las complicaciones motoras de la levodopa terapia se
destacan las fluctuaciones y una variedad de movimientos
hiperquinéticos.
Presentaremos un video resumiendo las principales características
clínicas de la EP y algunos de los diagnósticos diferenciales con
los que más frecuentemente nos enfrentamos en la práctica diaria.
Bibliografía
1. Colcher A, Simuni T. Clinical manifestation of Parkinson´s
disease. Med Clin North Am 1999; 83: 327-47.
2. Micheli FE.Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados. Ed.
Panamericana 1998.
3. Poewe W, Wenning GK. The natural history of Parkinson’s
disease. Ann Neurol 1998; 44: S1-9.
4. Quinn NP. Classification of fluctuations in patients with
Parkinson’s disease. Neurology 1998; 51(suppl2): S25-29.
5. Roos RAC, Jongen JCF, van der Velde EA. Clinical course of
patients with Parkinson´s disease. Mov Disord 1996;11: 236-42.
6. Stacy M, Jankovic J. Differential diagnosis of Parkinson´s
disease and the parkinsonism plus syndromes. Neurologic Clinics
1992;10: 341-60.
Movimientos anormales
psicogénicos
Carlos Chouza
Hospital de Clínicas Dr. Manuel Quintela. Facultad de Medicina.
Universidad de la República. Montevideo. Uruguay.
En la patología psiquiátrica pueden apreciarse diversos tipos
de movimientos anormales involuntarios entre los que se destacan:
1) Los intrínsecos a dicha patología como son las catatonías, los
manierismos, los movimientos obsesivo-compulsivos, etc.
2) Los inducidos por los fármacos neurolépticos que conforman un
amplio espectro como el parkinsonismo, la acatisia, las distonías y
las disquinesias precoces y las tardías.
3) Los fenómenos conversivos. En nuestro tema nos interesan las
conversiones neurológicas.
Se trata de un tema fascinante por el amplio espectro de expresiones
clínicas, por los antecedentes y los fenómenos precipitantes así
como por su difícil o variable respuesta a los tratamientos
instituidos.
El paciente consulta o es enviado al neurólogo por la aparente
filiación neurológica de los síntomas.
En diversos trastornos del movimiento las clasificaciones incluyen a
las formas psicógenas ya que no siempre es fácil diferenciarlas y
por lo tanto con cierta frecuencia son tratadas como afecciones
neurológicas. Este error no es tan grave como cuando ocurre a la
inversa, o sea calificar de psicógena a alguna expresión clínica
neurológica siendo un paciente que requiere tratamiento
neurológico. Para complicar el encare de estos pacientes, algunos
presentan un cuadro orgánico con componente conversivo asociado. El
médico que los asiste al encontrar manifestaciones de tipo
psicógeno puede considerar que todo el cuadro es psicógeno.
Deben interrogarse detenidamente los antecedentes como por ejemplo
episodios anteriores similares o no que han requerido internación y
en los que nunca se llegó a un diagnóstico claro. Otro elemento a
buscar es la existencia de un “modelo” entre la familia o los
vecinos que presenten por ejemplo “hemiplejía”, “paraplejía”
u otros que pueden ser tomadas como referencia.
El espectro de manifestaciones neurológicas conversivas es amplio y
recordamos cuadros de hemiplejía, paraplejía, seudotemblores,
trastornos oculomo-tores, blefaroespasmo, trastornos de la marcha,
distonías, cuadros de tipo “epileptiforme”, etc.
Lo que orienta al diagnóstico es el carácter bizarro, la atipía
del cuadro clínico que permite descartar el origen neurológico, la
influencia de la atención o desatención del paciente sobre el
cuadro clínico, la necesidad de contar con testigos o
acompañantes, etc.
En todos los casos es obligatorio el pase a psiquiatra o, mejor
aún, la asistencia neurológica-psiquiátrica del paciente.
Coreas
Fernando Díaz Grez
Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía.
Santiago de Chile. Chile.
El corea, genéricamente, es un tipo de movimiento involuntario
anormal (MIA, diskinesia). Característicamente, estos MIAs fluyen
sin ritmo, asimétricos, asincrónicos, sin un patrón determinado
al que ajustarse, son más bien bruscos, breves, de poca amplitud,
tanto proximales como distales en las extremidades y el eje, alteran
el reposo, persisten e incluso se acentúan con la acción, ya sea
al mantener una postura o realizar un movimiento voluntario, al cual
alteran. En la cara y cabeza aparecen como guiños y muecas, pero
desprovistos de sentido al igual que un tic. Pueden darse desde un
grado leve hasta uno tan intenso que termine en pérdida de la
autovalencia. Usualmente se dan en un fondo de hipotonía. Son
numerosas sus causas. Además de las aquí expuestas conviene tener
in mente el hipertiroidismo, la enfermedad de Wilson y la
degeneración hepatolenticular adquirida, hipocalcemia, lupus
eritematoso sistémico, algunas encefalitis postinfecciosas (
difteria, rubéola, coqueluche), púrpuras, lúes meningovascular,
SIDA, el corea senil, de etiología vascular, acantocitosis,
fármacos (neurolépticos, fenitoína, anticolinérgicos,
tricíclicos, litio, anticonceptivos orales), cocaína, y
excepcionalmente por masas como granuloma por toxoplasma o
metástasis tumoral al núcleo subtalámico, etc.
El corea de Sydenham es propio de la niñez y adolescencia. Se
relaciona a la enfermedad reumática (ER), ya sea que se dé como
parte de ella, o aisladamente, el llamado corea puro
El corea de Huntington es hereditario, progresivo hasta la
invalidez, acorta la vida y no tiene tratamiento específico. La
herencia es autosómica dominante con alto grado de penetrancia.
Accidentes vasculares
encefálicos (AVE) de la endocarditis bacteriana (EB)
Fernando Díaz Grez
Sociedad de Neurología, Psiquiatría y Neurocirugía.
Santiago de Chile. Chile.
La EB con evolución espontánea tiene prácticamente 100% de
mortalidad. Los antibióticos permiten la erradicación de la
infección en más del 90% de los casos, pero los índices de real
recuperación alcanzan sólo alrededor del 70%. El más importante
factor en el pronóstico es el tratamiento precoz. Las
complicaciones vasculares en la EB aparecen en alrededor de 15% de
los casos, predominando la patología oclusiva. A veces son la
primera manifestación que orienta al diagnóstico de la enfermedad
de base. El común denominador de ellas clásicamente radica en
émbolos sépticos desprendidos habitualmente de vegetaciones de
válvulas previamente dañadas por la Enfermedad Reumática (ER), o
de una cardiopatía congénita, siendo todo lo anterior
especialmente válido para las formas subagudas de la afección
(EBSA) relacionadas a gérmenes de baja virulencia, temibles por su
actuar solapado, progresivo, sumatorio. La invasión de válvulas
sanas es infrecuente, propia de gérmenes de alta virulencia y de
las formas agudas de la endocarditis (EBA). Haciendo excepción al
origen embólico, están, al parecer con baja frecuencia, el
compromiso arterial secundario a propagación desde un foco séptico
inmediatamente externo a ella, o que se trate de un compromiso
inflamatorio inmunológico responsable de la estenosis u oclusión
arterial. El accidente vascular oclusivo, por émbolos únicos o
múltiples se manifestará agudamente con uno o más empujes, por
alteración de conciencia, ocasionalmente crisis convulsivas y
dependiendo los signos deficitarios encefálicos del sitio de la
oclusión, su eventual migración, la circulación colateral, el
carácter blanco o hemorrágico del infarto. La presencia de signos
meníngeos puede acompañar al cuadro anterior, ya sean secundarios
al componente hemorrágico o de repercusión simpática en este
último compartimiento.
A lo anterior hay que agregar la posibilidad de que a partir de la
oclusión embólica se genere posteriormente un aneurisma micótico
agregando otro factor a considerar en el pronóstico. Los accidentes
vasculares hemorrágicos pueden ser del tipo hemorragia
subarac-noidea (HSA), hemorragia cerebro-meníngea, hemorragia
intraparenquimatosa que puede oscilar desde petequias múltiples
hasta un gran hematoma, y el hematoma subdural espontáneo.
Representan, en general, la complicación neurológica más grave y
mortal.
Distonías
Federico Micheli
Las distonías son cuadros caracterizados por movimientos
anormales secundarios a la contracción sostenida de músculos
antagonistas. La distonía es tanto un síntoma así como una
enfermedad. Puede ser un síntoma de una enfermedad de base como la
enfermedad de Wilson, Whipple, o la enfermedad de Huntington o una
enfermedad en sí misma como es la distonía primaria. El cuadro
clínico puede ser mínimo y causar sólo un efecto cosmético o
llegar a ser invalidante o incluso comprometer la vida del paciente.
La prevalencia de la distonía ha sido estimada en 20/100.000 pero
es probablemente mayor ya que los casos leves seguramente son
subdiagnosticados. El diagnóstico es eminentemente clínico aunque
puede ser corroborado con métodos neurofisiológicos. El
tratamiento puede ser específico en las formas secundarias o
especiífico en las primarias. A pesar de que las formas primarias
no son curables existe una variedad de tratamientos farmacológicos
y quirúrgicos que pueden mejorar notablemente la vida de los
pacientes. El objeto de esta revisión es familiarizar al internista
con las distintas manifestaciones clínicas de la distonía y sus
alternativas terapéuticas para que de esta manera puedan
individualizar posibles casos y orientar su terapéutica.
Movimientos anormales
inducidos por psicofármacos
Federico Micheli
Los neurolépticos son usados en general como antipsicóticos
aunque farmacológicamente comprenden un grupo de fármacos que
tiene como común denominador su acción antagonista dopaminérgica.
También son usados como digestivos o tranquilizantes. Desde su
introducción en los años 50 se detectó la posibilidad de
desarrollar movimientos anormales, en principio parkinsonismos y
cuadros distónicos agudos y posteriormente otros movimientos
involuntarios que en todo simulan los movimientos anormales
idiopáticos. Algunos de ellos son leves mientras que otros pueden
poner en riesgo la vida del paciente. A su vez mientras que algunos
desaparecen al suspender el neuroléptico, otros pueden ser
persistentes o permanentes y curiosamente aparecen al discontinuar
el neuroléptico.
En cualquier caso el tratamiento preventivo es el más atinado pero
en caso de ser necesaria la terapia con anti-psicóticos el
diagnóstico precoz y la suspensión del psico-fármaco aseguran las
mejores oportunidades de remisión.
Se pasará revista a los movimientos anormales inducidos por
psicofármacos más frecuentes en la práctica diaria y se
discutirá la fenomenología de los mismos así como las distintas
opciones terapéuticas.
Síndrome de Gilles de
la Tourette
Emilia M. Gatto
El síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) designa un cuadro
constituido por tics motores y /o vocales y un conjunto de
alteraciones conductuales que incluyen síntomas
obsesivo-compulsivos (OCD), déficit de atención e hiperkinesia
(ADDH) y otros como depresión, descontrol episódico, ataques de
pánico, conductas antisociales, dislexia, auto-agresión etc.
Se define como tic a todo movimiento breve, brusco, repetitivo,
estereotipado que en ocasiones puede simular un propósito o
intencionalidad. Las características fenome-nológicas de los tics
son: la presencia de sensaciones premonitorias, su supresibilidad
transitoria, el aumento con el estrés, su reducción con la
distracción, evolución fluctuante con períodos de exacerbaciones
y remisiones, su persistencia durante el sueño y su agudización
durante la adolescencia con disminución durante la edad adulta.
Esta entidad afecta aproximadamente a 0.1% al 1% de la población
general, con predominancia en varones sobre mujeres (3:1) se
reconoce como hereditaria con transmisión autosómica dominante con
diferente grado de penetrancia, sin embargo, se describen fenómenos
de transmisión bilineal y posiblemente la hipótesis más aceptada
es aquella que plantea un modelo mixto de predisposición genética
y factores infecciosos o ambientales como determinantes de la
expresión del SGT.
Los tics se clasifican en: a) motores simples: son aquellos breves,
bruscos, aislados (ej: parpadeo, sacudida cefálica). De acuerdo con
su duración los tics simples pueden clasificarse como mioclónicos
(duración < 100 ms), o distónicos (duración>300ms. Ej:
blefaroespasmo). B) Tics motores complejos: consisten en movimientos
más complejos , en ocasiones simulando o no un propósito
determinado (ej: salto). Las formas más graves de los tics
complejos las constituyen la copropraxia (imitación de gestos
obscenos) y la ecopraxia (imitación de gestos de otros). Se
describen además tics vocales o fónicos que se definen como
sonidos o ruidos producidos por el paso de aire a través de la
garganta. Los tics vocales simples son sonidos inarticulados,
ruidos. Las formas complejas de tics vocales consiste en la emisión
de palabras o sonidos complejos; las expresiones más severas
incluyen: la coprolalia (emisión de palabras obscenas), ecolalia
(repetición de palabras emitidas por otro), palilalia (repetición
de las propias palabras o sonidos). De acuerdo con su duración se
han descrito variantes del SGT que incluyen: los tics transitorios
cuya característica es la duración inferior a un año y los tics
motores o vocales crónicos que son invariables y cuya duración es
mayor a un año.
Los síntomas OCD se definen como la persistencia y recurrencia de
pensamientos, impulsos o imágenes que se experimentan como
intrusivas e inapropiadas y que generan una gran ansiedad. Las
compulsiones comprenden a aquellas conductas intencionales,
repetitivas que el individuo debe realizar en respuesta a una
obsesión y con reglas estrictas. Los trastornos vinculados al ADDH
incluyen déficit de atención, incapacidad y reducción de la
atención, impulsividad e inquietud motora. Los síntomas OCD
predominan en mujeres, en tanto que el ADDH es más frecuente en
varones y a menudo constituyen el síntoma más incapacitante.
Fisiopatogénicamente en el SGT se describe una hiperactividad
dopaminérgica (DA) a nivel de los ganglios basales (GB) y/o en las
vías mesolímbicas dopaminér-gicas. Por lo tanto las actuales
terapias para los tics se concentran en el empleo de bloqueantes DA,
principalmente neurolépticos. Otras hipótesis postulan
anormalidades en las vías serotoninérgicas que modulan la
liberación de DA a nivel de los GB (n. raphe-GB) por lo que se han
empleado antidepresivos tricíclicos e inhibidores de la
recaptación de serotonina (SSIRs). Los trastornos OCD responden a
los antidepresivos tricíclicos y SSIRs así como a los agonistas
a-1 como la clonidina y la guanfacina. Los síntomas ADDH responden
al empleo de estimulantes como el metilfenidato, la pemolina y la
dextroanfetamina, drogas que potencialmente pueden a su vez
exacerbar los tics. Sin embargo antes de iniciar cualquier terapia
deberá considerarse la severidad de los síntomas ya que todas
ellas poseen efectos colaterales serios y que más de un 20% de los
pacientes no requieren tratamiento alguno. En las formas más graves
se han evaluado estrategias quirúrgicas que poseen como blanco
algún segmento de la vía córtico-límbico-estriato-pálido-
tálamo-cortical. Los diagnósticos diferenciales incluyen:
Enfermedades Hereditarias: Enfermedad de Huntignton,
neuroacantocitosis, neurodegeneración con acumulación de hierro
cerebral NBIA-1 (Hallevorden Spatz), esquizofrenia, autismo, Sme. de
Asperger. Formas adquiridas: tics tardíos - inducidos por drogas,
trauma, intoxicación con CO, encefalitis, post-infecciosos
(síndrome de PANDAS), otros trastornos asociados: manerismos,
estereotipias, hiperactividad, compulsión, Sme. de sobresalto
(startle), Jumping, Latah y Myriachi.