MEDICINA - Volumen 59 - Nº 5/2, 1999
MEDICINA (Buenos Aires) 2000; 60: 495

IMAGENES EN MEDICINA

Trisomía 12 y deleción hemicigota del gen p53 en un paciente con linfoma de linfocitos pequeños

Paciente de sexo masculino de 62 años que consulta por disfagia. Al examen físico se palpa conglomerado adenopático cervical izquierdo medio, de rápido crecimiento, de 6 x 7 cm, adenopatías cervicales derechas, supraclaviculares derechas e izquierdas no superiores a 2 x 2 cm; celda esplénica mate, borde hepático palpable. La tomografía confirmó estos hallazgos. En sucesivos hemogramas no se halló anemia, plaquetopenia o linfocitosis; el proteinograma electroforético mostraba hipogamaglobulinemia. La citometría de flujo de médula ósea y punción ganglionar mostró positividad para los siguientes anticuerpos monoclonales: CD19, CD20, CD22 y CD79a, con coexpresión de CD5 y CD23 y restricción de la cadena liviana Kappa.
Anatomía patológica: Punción del conglomerado adenopático cervical: predominio de linfocitos pequeños monomorfos, aislados linfocitos de tamaño intermedio con nucléolo. Biopsia de adenopatía supraclavicular: estructura ganglionar reemplazada por linfocitos pequeños monomorfos que alternan con células tipo parainmunoblastos; ambas poblaciones fueron positivas para CD20 y negativas para CD3. Biopsia de médula ósea bilateral: infiltración de un 30% por células linfoides de núcleos pequeños regulares, con patrón nodular paratrabecular, hallazgo unilateral. Se efectuó diagnóstico de Linfoma de Linfocitos Pequeños.
Estudio citogenético y citomolecular: El análisis cromosómico del ganglio mostró la presencia de 2 clones: uno de 47 cromosomas portador de trisomía 12 (75% de las células) y el otro con 46 cromosomas, presentando monosomía 9, trisomía 12 y deleción del brazo corto del cromosoma 17 a nivel de p12 (16,7%) (Figs. a y b). Las células restantes mostraron cariotipo normal. Se efectuó hibridación in situ con fluorescencia (FISH) empleándose las sondas: centromérica del cromosoma 12 y locus específico para los genes retinoblastoma (RB-1) y p53. El 38% de células mostraron trisomía 12, observándose un 9% con deleción hemicigota del gen p53 ubicado a nivel de 17p13 (Fig. c). No se detectó pérdida de RB-1. El estudio citogenético de médula mostró cariotipo normal: 46, XY, detectándose un 9.7% de células con trisomía 12 por FISH (Fig. d).
Se inició un esquema CHOP por 6 ciclos logrando remisión completa. El paciente se encuentra actualmente en control periódico.

Christian Chena, Cecilia Papalardo, Marina Narbaitz, Irma Slavutsky

Instituto de Investigaciones Hematológicas, Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires

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MEDICINA - Volumen 58 - Nº 1, 1998
MEDICINA (Buenos Aires) 2000; 60: 496

Aneurisma disecante de la aorta. Tomografía computada helicoidal
Paciente del sexo masculino, de 60 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, a quien se le realizó cinco años antes, un reemplazo valvular aórtico. Consulta por disnea. Al exámen físico se constata un latido sistólico visible y palpable en el área precordial y en todo el hemitorax derecho. No se observan diferencias de pulsos periféricos. VDRL negativa. Se obtiene placa de tórax (Fig. 1), donde se advierte opacidad de casi todo el hemitorax derecho con un borde superior redondeado. En la Tomografía Computada Helicoidal se visualiza (Fig. 2) un voluminoso aneurisma disecante de la aorta ascendente y señalado con una flecha el “flap”, que divide la luz verdadera de la falsa. En un corte sagital oblicuo (Fig. 3) se distingue con una flecha la magnitud del aneurisma. En la Fig. 4 se observa la reconstrucción tridimensional, señalándose con flechas el aneurisma disecante de la aorta ascendente.

Eduardo A. Sampó, José Martínez Martínez,
División Unidad Coronaria, Hospital de Clínicas José de San Martín, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires